اختلالات عصبی-رشدی

Neurodevelopmental Disorders

اختلالات عصبی-رشدی

تعریف:
اختلالات عصبی-رشدی گروهی از اختلالات هستند که در دوران رشد آغاز می‌شوند و معمولاً قبل از ورود کودک به مدرسه ابتدایی بروز می‌کنند.

ویژگی‌ها:

• نقص‌های رشدی که بر عملکرد شخصی، اجتماعی، تحصیلی یا شغلی تأثیر می‌گذارند.
• دامنه نقص‌ها از محدودیت‌های خاص یادگیری تا اختلالات کلی مهارت‌های اجتماعی و هوش متغیر است.

همزمانی اختلالات:

• اختلالات عصبی-رشدی اغلب همزمان رخ می‌دهند، مانند اختلال طیف اوتیسم و ناتوانی ذهنی یا ADHD و اختلال یادگیری خاص.

ناتوانی ذهنی:

• نقص در توانایی‌های ذهنی عمومی و اختلال در عملکرد انطباقی.
• عدم توانایی در برآورده کردن استانداردهای استقلال شخصی و مسئولیت اجتماعی.

تأخیر رشدی کلی:

• تشخیص زمانی که فرد نتواند به نقاط عطف رشدی در چندین زمینه دست یابد.
• مناسب برای کودکانی که قادر به انجام ارزیابی‌های سیستماتیک نیستند.

اختلالات ارتباطی:

• شامل اختلالات زبان، گفتار و ارتباط اجتماعی.
• ممکن است اختلالات عملکردی مادام العمر ایجاد کنند.

اختلال طیف اوتیسم

تعریف:
اختلال طیف اوتیسم (ASD) با نقص‌های مداوم در ارتباط اجتماعی و تعامل اجتماعی در زمینه‌های مختلف مشخص می‌شود.

ویژگی‌ها:

• مشکلات در تعامل اجتماعی متقابل.
• نقص در رفتارهای ارتباطی غیرکلامی.
• مهارت‌های ایجاد، حفظ و درک روابط اجتماعی.

الگوهای رفتاری:
تشخیص اختلال طیف اوتیسم نیاز به وجود الگوهای رفتاری، علایق یا فعالیت‌های محدود و تکراری دارد. علائم ممکن است با رشد تغییر کنند و توسط مکانیسم‌های جبرانی پوشانده شوند.

تشخیص:

• ویژگی‌های بالینی فردی از طریق تصریح‌کننده‌ها مشخص می‌شوند.
• تصریح‌کننده‌ها شامل وجود یا عدم وجود اختلال هوشی، اختلال ساختاری زبان و ارتباط با بیماری‌های شناخته شده پزشکی/ژنتیکی هستند.

شخصی‌سازی تشخیص:
این مشخص‌کننده‌ها به پزشکان کمک می‌کنند تا تشخیص را شخصی‌سازی کرده و توصیف بالینی غنی‌تری از افراد مبتلا ارائه دهند. به عنوان مثال، افرادی که قبلاً با اختلال آسپرگر تشخیص داده شده بودند، اکنون ممکن است تشخیص اختلال طیف اوتیسم بدون اختلال زبانی یا فکری دریافت کنند.

اختلال نقص توجه/بیش‌فعالی (ADHD)

تعریف:
ADHD یک اختلال عصبی-رشدی است که با سطوح مختل‌کننده بی‌توجهی، بی‌نظمی و/یا بیش‌فعالی-تکانشگری تعریف می‌شود.

ویژگی‌ها:

بی‌توجهی و بی‌نظمی:

• • ناتوانی در ادامه کار.
  • عدم توجه به حرف دیگران.
  • گم کردن وسایل به طور مکرر، در سطوحی که با سن یا سطح رشدی ناسازگار است.

بیش‌فعالی-تکانشگری:

• • بیش‌فعالی و بی‌قراری.
  • ناتوانی در نشستن و آرام بودن.
  • دخالت در فعالیت‌های دیگران و ناتوانی در صبر کردن.
  • علائم این بخش برای سن یا سطح رشدی بیش از حد هستند.

همپوشانی با اختلالات دیگر:
در دوران کودکی، ADHD اغلب با اختلالاتی که به عنوان "اختلالات برونی‌سازی" شناخته می‌شوند، مانند اختلال نافرمانی مقابله‌ای و اختلال سلوک، همپوشانی دارد.

ادامه در بزرگسالی:
اختلال بیش‌فعالی/کمبود توجه (ADHD) معمولاً تا بزرگسالی ادامه می‌یابد و می‌تواند منجر به اختلالاتی در عملکرد اجتماعی، تحصیلی و شغلی شود.

اختلالات حرکتی عصبی-رشدی

اختلال هماهنگی رشدی:

• نقص در مهارت‌های حرکتی هماهنگ.
• مشخصه: دست و پا چلفتی بودن و عدم دقت در فعالیت‌های روزمره.

اختلال حرکت کلیشه‌ای:

رفتارهای حرکتی تکراری و بی‌هدف (مثل دست زدن یا کوبیدن سر).

تداخل در فعالیت‌های اجتماعی و تحصیلی.

 اختلالات تیک:

• حرکات یا صداهای ناگهانی و تکراری.

انواع:

• اختلال تورت (تیک‌های حرکتی و صوتی متعدد).
• اختلال تیک مزمن و موقت.

اختلال یادگیری خاص

• تعریف: اختلال یادگیری خاص زمانی تشخیص داده می‌شود که نقص‌های خاصی در توانایی فرد برای درک یا پردازش اطلاعات به طور کارآمد و دقیق وجود داشته باشد.
• زمان بروز: این اختلال معمولاً در طول سال‌های تحصیل رسمی بروز می‌کند.

مشکلات:

• یادگیری مهارت‌های تحصیلی پایه در خواندن، نوشتن و/یا ریاضی.
• عملکرد فرد در این مهارت‌ها به طور قابل توجهی پایین‌تر از حد متوسط برای سن اوست.
• دستیابی به سطوح عملکرد قابل قبول نیازمند تلاش فوق‌العاده است.

تیزهوشی: اختلال یادگیری خاص ممکن است در افرادی که به عنوان تیزهوش شناخته می‌شوند، رخ دهد و تنها زمانی آشکار شود که نیازهای یادگیری یا رویه‌های ارزیابی (مانند آزمون‌های زمان‌بندی‌شده) موانعی ایجاد کنند.

پیامدها: این اختلال می‌تواند اختلالات مادام‌العمر در فعالیت‌های وابسته به مهارت‌ها، از جمله عملکرد شغلی، ایجاد کند.

تشخیص اختلالات عصبی-رشدی

استفاده از تصریح‌کننده‌ها:

• تصریح‌کننده‌ها به غنی‌تر کردن توصیف بالینی سیر بالینی فرد و علائم‌شناسی فعلی کمک می‌کنند.
• شامل اطلاعاتی مانند سن شروع و درجه‌بندی شدت اختلال.

تصریح‌کننده‌های مرتبط:

• اختلالات عصبی-رشدی ممکن است شامل تصریح‌کننده‌هایی باشند که به ارتباط با بیماری‌های پزشکی یا ژنتیکی شناخته‌شده یا عوامل محیطی اشاره دارند.
• این تصریح‌کننده‌ها به پزشکان کمک می‌کند تا عوامل مؤثر در سبب‌شناسی و سیر بالینی اختلال را مستند کنند.

نمونه‌های مرتبط:

• اختلالات ژنتیکی: مانند سندرم X شکننده، اسکلروز توبروس و سندرم رت.
• بیماری‌های پزشکی: مانند صرع.
• عوامل محیطی: شامل وزن بسیار کم هنگام تولد و قرار گرفتن در معرض الکل در دوران جنینی.

معلولیت‌های ذهنی (اختلال رشدی ذهنی)

• • تعریف:
    • اختلالی که در طول دوره رشد آغاز می‌شود و شامل نقص‌های عملکرد ذهنی و انطباقی در حوزه‌های مفهومی، اجتماعی و عملی است.

معیارهای تشخیص:

نقص در عملکردهای ذهنی:

• شامل استدلال، حل مسئله، برنامه‌ریزی، تفکر انتزاعی، قضاوت، یادگیری تحصیلی و یادگیری از تجربه.
• تأیید این نقص‌ها باید توسط ارزیابی بالینی و آزمون هوش فردی و استاندارد انجام شود.

نقص در عملکرد انطباقی:

• منجر به عدم دستیابی به استانداردهای رشدی و اجتماعی-فرهنگی برای استقلال شخصی و مسئولیت اجتماعی.
• بدون حمایت مداوم، این نقص‌ها عملکرد را در فعالیت‌های روزمره مانند ارتباط، مشارکت اجتماعی و زندگی مستقل محدود می‌کنند.

شروع نقص‌های ذهنی و انطباقی:

• این نقص‌ها باید در طول دوره رشد آغاز شوند.

توجه:

• اصطلاح تشخیصی ناتوانی ذهنی معادل اختلالات رشدی ذهنی در ICD-11 است.
• اصطلاح ناتوانی ذهنی به طور رایج در حرفه‌های پزشکی، آموزشی و توسط عموم مردم استفاده می‌شود.

شدت فعلی معلولیت ذهنی

طبقه‌بندی شدت:

• خفیف: نقص‌های جزئی در عملکرد انطباقی.
• متوسط : نقص‌های قابل توجه.
• شدید: نقص‌های شدید.
• عمیق: نقص‌های بسیار شدید و نیاز به حمایت گسترده.

مشخص‌کننده‌ها:

• شدت بر اساس عملکرد انطباقی تعیین می‌شود، نه نمرات بهره هوشی.
• عملکرد انطباقی نشان‌دهنده توانایی فرد در فعالیت‌های روزمره و تعامل اجتماعی است و سطح حمایت‌های مورد نیاز را مشخص می‌کند.

ویژگی‌های تشخیصی ناتوانی ذهنی (اختلال رشدی ذهنی)

نقص در توانایی‌های ذهنی عمومی (معیار A):

• شامل نقص در استدلال، حل مسئله، برنامه‌ریزی، تفکر انتزاعی و یادگیری.
• عملکرد ذهنی با آزمون‌های هوش معتبر اندازه‌گیری می‌شود.
• افراد دارای معلولیت ذهنی معمولاً نمراتی دو انحراف معیار یا بیشتر پایین‌تر از میانگین دارند (نمره 65 تا 75).
• قضاوت بالینی برای تفسیر نتایج آزمون‌های هوش ضروری است.

نقص در عملکرد انطباقی (معیار B):

• اشاره به توانایی فرد در برآورده کردن استانداردهای اجتماعی برای استقلال و مسئولیت اجتماعی.

شامل سه حوزه:

• • • مفهومی: مهارت‌های تحصیلی و حل مسئله.
    • اجتماعی: مهارت‌های ارتباطی و همدلی.
    • عملی: خودمدیریتی و مسئولیت‌های روزمره.
  • ارزیابی عملکرد انطباقی باید با استفاده از منابع آگاه و قضاوت بالینی انجام شود.

شروع در دوره رشد (معیار C):

• • نقص‌های ذهنی و انطباقی باید در دوران کودکی یا نوجوانی آغاز شوند.

ویژگی‌های مرتبط که تشخیص را پشتیبانی می‌کنند

• ناهمگونی و علل متعدد: کم‌توانی ذهنی می‌تواند ناشی از مشکلات در قضاوت اجتماعی، خودمدیریتی، و روابط بین فردی باشد. فقدان مهارت‌های ارتباطی ممکن است به رفتارهای مخرب و پرخاشگرانه منجر شود.
• خطرات اجتماعی: افراد ممکن است به راحتی تحت تأثیر دیگران قرار بگیرند و در معرض سوءاستفاده، کلاهبرداری و مشکلات قانونی قرار گیرند. این ویژگی‌ها در پرونده‌های جنایی و جلسات دادرسی مهم هستند.
• خودکشی و خطرات تصادفی: افراد با ناتوانی ذهنی و اختلالات روانی همزمان در معرض خطر خودکشی هستند. غربالگری افکار خودکشی در ارزیابی ضروری است.
• شیوع: شیوع ناتوانی ذهنی تقریباً ۱٪ در جمعیت عمومی است و ناتوانی ذهنی شدید تقریباً ۶ در ۱۰۰۰ نفر دیده می‌شود.

رشد و سیر

• شروع در دوره رشد: ناتوانی ذهنی معمولاً در دوران کودکی شناسایی می‌شود. تأخیر در مراحل حرکتی، زبانی و اجتماعی ممکن است در ۲ سال اول زندگی قابل شناسایی باشد.
• سندرم‌های ژنتیکی: در برخی موارد، ناتوانی ذهنی ممکن است با سندرم‌های ژنتیکی همراه باشد که ویژگی‌های فیزیکی یا رفتاری خاصی دارند.
• سیر غیرپیشرونده: ناتوانی ذهنی معمولاً غیرپیشرونده است، اما در برخی اختلالات ژنتیکی ممکن است بدتر شدن عملکرد ذهنی مشاهده شود.
• مداخلات زودهنگام: مداخلات زودهنگام و مداوم می‌توانند عملکرد انطباقی را بهبود بخشند و در برخی موارد ممکن است منجر به بهبود قابل توجه عملکرد ذهنی شوند.
• ارزیابی‌های تشخیصی: ارزیابی‌ها باید مشخص کنند که آیا بهبود مهارت‌های انطباقی پایدار است یا وابسته به حمایت‌ها و مداخلات است.

عوامل خطر و پیش‌آگهی

. عوامل ژنتیکی و فیزیولوژیکی:

• • علل پیش از تولد: شامل سندرم‌های ژنتیکی، اختلالات کروموزومی، و تأثیرات محیطی (مانند الکل و سموم).
  • علل پرینتال: وقایع مرتبط با زایمان که منجر به انسفالوپاتی نوزادی می‌شوند.
  • علل پس از تولد: آسیب‌های مغزی، عفونت‌ها، و محرومیت اجتماعی.

مسائل تشخیصی مرتبط با فرهنگ:

• ناتوانی ذهنی در همه نژادها و فرهنگ‌ها وجود دارد. حساسیت فرهنگی در ارزیابی ضروری است و باید پیشینه قومی و تجربیات فرد در نظر گرفته شود.

مسائل تشخیصی مرتبط با جنسیت:

• • مردان بیشتر از زنان به ناتوانی ذهنی مبتلا می‌شوند. نسبت‌های جنسیتی متفاوت ممکن است به عوامل ژنتیکی و آسیب‌پذیری مردان مربوط باشد.

نشانگرهای تشخیصی:

• • ارزیابی جامع شامل ظرفیت فکری، عملکرد تطبیقی، شناسایی علل ژنتیکی و غیرژنتیکی، و ارزیابی بیماری‌های پزشکی مرتبط است.

تشخیص افتراقی:

• • تشخیص ناتوانی ذهنی باید زمانی انجام شود که معیارهای A، B و C برآورده شوند و نباید به دلیل یک بیماری خاص فرض شود.

اختلالات عصبی-شناختی عمده و خفیف:

• • ناتوانی ذهنی به عنوان اختلال عصبی-رشدی طبقه‌بندی می‌شود و ممکن است با اختلالات عصبی-شناختی همراه باشد.

اختلالات ارتباطی و اختلال یادگیری خاص:

• • این اختلالات مختص حوزه‌های ارتباطی و یادگیری هستند و ممکن است با ناتوانی ذهنی همراه باشند.

اختلال طیف اوتیسم:

• • ناتوانی ذهنی در افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم رایج است و ارزیابی توانایی ذهنی ممکن است به دلیل نقص‌های اجتماعی-ارتباطی پیچیده شود.

همبودی

5. شرایط همزمان: افراد دارای معلولیت ذهنی معمولاً با شرایط ذهنی، عصبی-رشدی، پزشکی و جسمی همزمان مواجه هستند. میزان برخی از این شرایط (مانند اختلالات روانی، فلج مغزی و صرع) سه تا چهار برابر بیشتر از جمعیت عمومی است.
5. پیش‌آگهی و پیامد: وجود معلولیت ذهنی می‌تواند بر پیش‌آگهی و پیامد تشخیص‌های همزمان تأثیر بگذارد. روش‌های ارزیابی ممکن است نیاز به اصلاحاتی داشته باشند تا اختلالات مرتبط مانند اختلالات ارتباطی و حرکتی را در نظر بگیرند.
5. شناسایی علائم: وجود افراد آگاه برای شناسایی علائمی مانند تحریک‌پذیری، اختلال در تنظیم خلق، پرخاشگری، مشکلات خوردن و خواب ضروری است.
5. اختلالات شایع: شایع‌ترین اختلالات همزمان شامل اختلال نقص توجه/بیش‌فعالی، اختلالات افسردگی و دوقطبی، اختلالات اضطرابی، اختلال طیف اوتیسم، و اختلالات حرکتی کلیشه‌ای است.
5. پرخاشگری و رفتارهای مخرب: افراد دارای ناتوانی ذهنی، به ویژه کسانی که ناتوانی ذهنی شدیدتری دارند، ممکن است پرخاشگری و رفتارهای مخرب را نشان دهند.

ارتباط با سایر طبقه‌بندی‌ها

• ICD-11: این طبقه‌بندی از اصطلاح اختلالات رشدی ذهنی برای توصیف اختلالاتی که شامل اختلال در عملکرد مغز در اوایل زندگی می‌شوند، استفاده می‌کند. چهار زیرگروه در ICD-11 وجود دارد: خفیف، متوسط، شدید و عمیق.
• AAIDD: انجمن آمریکایی ناتوانی‌های ذهنی و رشدی نیز از اصطلاح ناتوانی ذهنی استفاده می‌کند و بر نمایه‌ای از حمایت‌ها بر اساس شدت تأکید می‌کند، به جای فهرست کردن مشخص‌کننده‌ها.

تأخیر رشدی کلی

• تعریف: این تشخیص برای افراد زیر ۵ سال در نظر گرفته می‌شود که سطح شدت بالینی آن در اوایل کودکی به طور قابل اعتمادی قابل ارزیابی نیست.
• نقاط عطف رشدی: این دسته زمانی تشخیص داده می‌شود که فرد نتواند به نقاط عطف رشدی مورد انتظار در چندین زمینه از عملکرد ذهنی دست یابد.
• شرایط خاص: این تشخیص شامل کودکانی است که قادر به انجام ارزیابی‌های سیستماتیک عملکرد ذهنی نیستند، به ویژه کودکانی که برای شرکت در آزمون‌های استاندارد خیلی کوچک هستند.
• نیاز به ارزیابی مجدد: این دسته نیاز به ارزیابی مجدد پس از مدتی دارد.

اختلال رشدی ذهنی (ناتوانی ذهنی نامشخص (

• تعریف: این دسته برای افراد بالای ۵ سال در نظر گرفته شده است که ارزیابی درجه ناتوانی ذهنی به دلیل اختلالات حسی یا جسمی مرتبط، دشوار یا غیرممکن است.
• شرایط مرتبط: این شامل شرایطی مانند نابینایی یا ناشنوایی پیش از زبان‌آموزی، ناتوانی حرکتی، یا وجود رفتارهای مشکل‌ساز شدید یا اختلال روانی همزمان می‌شود.
• استفاده استثنایی: این دسته‌بندی فقط باید در شرایط استثنایی استفاده شود و نیاز به ارزیابی مجدد پس از مدتی دارد.

جدول 1 سطوح شدت ناتوانی ذهنی (اختلال رشدی ذهنی)

جدول 1 سطوح شدت ناتوانی ذهنی (اختلال رشدی ذهنی) (ادامه)

جدول 1 سطوح شدت ناتوانی ذهنی (اختلال رشدی ذهنی) (ادامه)